La ciencia sólo entendía una pequeña parte del genoma humano: el 2 por ciento que codifica proteínas. El 98 por ciento restante, llamado ADN no codificante (o ADN “basura”), fue siempre considerado un territorio difícil de explorar. Esta entidad oscura contiene muchas de las variantes genéticas asociadas a alteraciones oncológicas y otras patologías. Hoy, este espacio puede ser explorado por el AlphaGenome. Este nuevo modelo de IA fue desarrollado por Ziga Avsec y Natasha Latysheva, junto al vicepresidente de Google DeepMind, Pushmeet Kohli. El objetivo de esta nueva tecnología es predecir cómo pequeñas variaciones en la secuencia del ADN afectan a los complejos mecanismos que regulan la actividad de los genes.
AlphaGenome analiza secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases y genera predicciones a resolución de letra individual. Esto le permite captar tanto los efectos locales de una mutación como la influencia de regiones reguladoras situadas a gran distancia, algo fundamental para entender cómo se activan o silencian los genes.
Durante la presentación de la IA, Kohli afirmó: “Si las proteínas son los ingredientes de la vida, el ADN es la receta” y continuó: “Aunque el Proyecto del Genoma Humano nos proporcionó el libro de la vida, leerlo sigue siendo un reto. Tenemos el texto, pero aún estamos descifrando la semántica. Comprender la gramática de este genoma, lo que está codificado en nuestro ADN y cómo gobierna la vida, es la próxima frontera crítica para la investigación”.
Antecedentes del AlphaGenome
AlphaMissense y AlphaFold son los proyectos que antecedieron al Alpha. Esta IA científica fue desarrollada por Demis Hassabis y John Jumper. Sus creadores recibieron el Premio Nobel en 2024.